Cada año desde 2011, el 21 de marzo es el Día Mundial del Síndrome de Down, organizado por la Asamblea General de la Organización de Naciones Unidas (ONU). Se pretende concienciar sobre la dignidad y valía de estas personas.
Síndrome de Down
Es una condición genética causada por la presencia de una copia extra, total o parcial, del cromosoma 21, que provoca discapacidad intelectual y ciertas características físicas distintivas. Se presenta con una incidencia aproximada de 1 de cada 1000 nacimientos.
La anomalía se debe a un error en la división celular durante la formación del óvulo o el espermatozoide, lo que da como resultado tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. No se considera una enfermedad hereditaria en la mayoría de los casos.
Tipos de Síndrome de Down
- Trisomía 21: Todas las células del organismo tienen una copia extra del cromosoma 21 y es la que se presenta en la mayoría de los casos.
- Translocación: Parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, siendo un caso muy poco frecuente.
- Mosaicismo: Algunas células tienen la copia extra del cromosoma 21, pero otras no. Se presentan en mínimos casos.
Características
- Normalmente tienen los ojos rasgados, cara redondeada, cuello corto, manos pequeñas con un solo pliegue en la palma.
- Presentan una discapacidad cognitiva de leve a moderada, con retraso en el desarrollo del habla y aprendizaje.
- Tienen mayor riesgo de problemas cardíacos, digestivos, tiroides y en menor grado perdida de tono muscular.
Las personas con Síndrome de Down pueden llevar una vida plena con el apoyo adecuado en educación, salud y desarrollo social. La inclusión y estimulación temprana mejoran sus habilidades y calidad de vida.
Una muestra de ello es el Actor Pablo Pineda, que ha conseguido ser el primer estudiante con síndrome de Down que obtuvo una Licenciatura Universitaria en Europa.
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Fuentes